Avance en la Terapia Génica

Un equipo de científicos ha sido galardonado con el Premio Breakthrough por su trabajo en el desarrollo de la primera terapia génica aprobada por la FDA para una condición hereditaria, que mejora dramáticamente la visión en personas con una forma de ceguera llamada Amaurosis Congénita de Leber (LCA). La terapia, llamada Luxturna, fue aprobada en EE. UU. en 2017 y ha transformado la vida de las personas nacidas con LCA. Los Premios Breakthrough se consideran los 'Óscar de la Ciencia' y se otorgan en cinco categorías, incluyendo Ciencias de la Vida, Física Fundamental y Matemáticas, cada una con un premio de $3 millones. Los científicos, incluyendo a Jean Bennett, Albert Maguire y Katherine High, desarrollaron una terapia génica que introdujo una versión funcional del gen en las células retinianas, restaurando la visión perdida en pacientes con LCA. La terapia ha mostrado resultados transformadores para pacientes con enfermedad de células falciformes y ha logrado la independencia de las transfusiones sanguíneas regulares para pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones. El avance también ha llevado a la introducción de una nueva terapia de edición génica, Casgevy, que ahora está disponible en Qatar para pacientes de 12 años o más, que viven con beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) y enfermedad de células falciformes grave (SCD). Casgevy es la primera terapia de edición génica de clase CRISPR/Cas9 que apunta a la causa genética raíz de estos trastornos sanguíneos hereditarios.